Helene Cederroth tabiplerin bunu ona kaç sefer söylediğini saymadı. Lakin oğlu Wilhelm’in 1983’te doğmasından kısa bir müddet sonra ikinci çocuğunda bir şeylerin yolunda gitmediğini biliyordu.
Helene, “Kırmızı yanaklı eksiksiz bir bebeğe benziyordu” diyor. “Hastanedeki herkes onun büsbütün sağlıklı olduğunu düşünüyordu.”
Ancak bir yaşına geldiğinde Wilhelm’de epilepsi ve kronik mide meseleleri ortaya çıktı. Üç yaşına geldiğinde üst teneffüs yollarında geçersiz krup olarak bilinen bir iltihaplanma gelişti ve ailesine astımı olduğu söylendi.
Helene tatmin olmaktan çok uzaktı. Daha fazlasını öğrenmek istiyordu. Bu tıbbi durumlara bilhassa ne sebep oldu? Akrabaları var mıydı? Pekala tedavi edilebilirler mi?
Helene, tıp dünyasında nedensel bir teşhis olarak bilinen şeyi arıyordu : Wilhelm’in tüm sıhhat problemlerini açıklayabilecek birleştirici bir teşhis. Wilhelm’in hastalığının gidişatını ve güzelleşme bahtını daha yeterli anlamanın tek yolunun bu olduğunu söylüyor.
Ne yazık ki Wilhelm’in tecrübesi, ailesinin teşhis edilemeyen hastalıkların gizemiyle dolu seyahatinin sadece başlangıcıydı.
Teşhis konmamış bir hastalık , kapsamlı değerlendirmeye karşın bilinen bir nedeni olmayan tıbbi bir durumdur. Teşhis edilemeyen hastalıklar nispeten az olsa da hâlâ milyonları etkiliyor. Dünya çapında 350 milyona kadar insan “tanı konulamamış” yahut “nadir” bir duruma sahiptir (nadir bir durum , Avrupa Birliği’nde genel nüfusun 2.000’inden azını yahut ABD’de 200.000’den az kişiyi etkilemesi olarak tanımlanır ).
Beş yaşın altındaki çocuklar orantısız bir halde etkileniyor: Hadiselerin %50’sini onlar oluşturuyor ve bir rapora nazaran bunların %30’u beş yaşından evvel ölüyor . Sırf Birleşik Krallık’ta her yıl 6.000 çocuk “isimsiz sendromlarla” (Swanis) doğuyor .
Bir çocuğun tıbbi meseleleriyle baş etmek gereğince zordur. Lakin teşhis konmadan gitmek, klinisyenler ve aileler için sayısız ek zorluklara yol açar. Bu , Londra’daki Great Ormond Street Hastanesi’nde Swan çocukları için klinik hemşire uzmanı olan Anna Jewitt’in düzgün bildiği bir şey. Çocuklarının sıhhatine ait bir açıklama yapılmadığında ebeveynler kendilerini kaybolmuş ve yalnız hissediyorlar .
Bazen tasalarına karşın bakıcılara çocuklarının “normal” olduğu söylenir. Lakin Jewitt, bunun “çoğunlukla teşhis konmamış bir çocuğu olan bir ebeveyn için en makus söz olduğunu” söylüyor.
Bir zorluk, semptomla başvuran çocukların birçoklarının önemli bir hastalığa sahip olmamasıdır. Çoklukla küçük yahut süreksiz bir şey olma mümkünlüğü daha yüksektir. Sonuç olarak birçok ebeveyn, düzinelerce laboratuvar testi ve haftalarca süren ek tıbbi incelemelere değil, çocuklarının uygun olduğuna dair teminata muhtaçlık duyar.
Bethesda, Maryland’deki Ulusal İnsan Genomu Enstitüsü’nden kıdemli araştırmacı William Gahl , “Şikâyetleriyle gelen 100 ebeveyni alırsanız, birçoklarının hiçbir şeyin olmadığı konusunda teminata gereksinimi var” diyor .
Ancak kimi durumlarda bu taktik, Wilhelm’de olduğu üzere geri tepebilir. Hekimler, Helene ve kocası Mikk’e, bebeklerinin sıhhatinde makus bir şey olmadığı konusunda garanti verdiler; yalnızca epilepsi, astım ve yalancı kruptan oluşan şanssız bir durum kelam konusuydu. İkna olmayan çift, tıbbi araştırmalara devam etti.
Helene ve Mikk, çocuklarının hastalıklarının arkasında ne olduğuna dair hiçbir karşılık alamamalarına karşın aile hayatlarını ellerinden geldiğince sürdürmeye çalıştılar (Kaynak: Helene Cederroth)
Bu ortada hayat devam ediyordu. Helene, “Wilhelm okulda çok uygundu, pek çok arkadaşı vardı. Nazik bir çocuktu. Okuldaki öğretmenler onun Birleşmiş Milletler Genel Sekreteri olacağını söylediler” diye anımsıyor. “Eğlenceliydi. Olağan bir çocuk üzereydi.”
Çoğu olağan çocuk üzere, Wilhelm ve ablası da okuldan konuta hudut bozucu böcekler ve enfeksiyonlarla geliyorlardı. Fakat Wilhelm için güzelleşme olağandan daha uzun sürmeye başlamıştı. Helene hekimlerden da birebir karşılıkla karşılaştı: “Bazı çocuklar için durum böyle”.
Wilhelm beş yaşındayken bir öğlenden sonra ahududu toplamaya çıktı. İçeri girdiğinde o kadar şiddetli öksürüyordu ki gözleri kan çanağına dönmüştü. Yüzü şişti ve akabinde yüksek ateş geldi. Hekimler daha evvel hiç buna benzeri bir dizi semptom görmemişlerdi lakin tıpkı vakitte yanlış bir şey de bulamadılar.
Doktorlar Helene’e, Wilhelm’in çeşitli semptomlarına neden olan şeyin kalıtsal ya da genetik olmadığı konusunda garanti verdi. Wilhelm sekiz yaşındayken Helene ve Mikk’in üçüncü çocukları Hugo dünyaya geldi.
Aslında teşhis edilemeyen ve ender görülen durumların %80’e varan kısmı genetiktir. Lakin Gahl’ın işaret ettiği üzere birçok hekim genetikçi değildir. “Sorunun bir kısmı, hekimlerin ebeveynlere ikinci çocuk sahibi olabilecekleri konusunda garanti vermek istemeleri. Genetik nedenin ne olduğunu bilmediklerinde, tekrarlama oranı yüzdesi hakkında bir kestirimde bulunamıyorlar” diyor. “Bazen varsayılan, ‘Bunun genetik olduğunu düşünmüyoruz’ demek olacaktır ve bunun temeli, bilinen bir genetik nedenin olmamasıdır.” Gahl, bunun ebeveynlere verilecek en güzel cevap olmadığını söylüyor.
Belirsizlikle yaşamak
Helene, Hugo’yla geçirdiği üçüncü üç aylık periyotta tuhaf bir hareket hissetti: Ona epilepsili küçük çocukları hatırlatan sistemsiz bir tekme. Bu, Wilhelm’e ya da ablasına karşı daha evvel hiç hissetmediği bir şeydi. Tabipler bebeğin hıçkırdığını söyledi.
Hugo, 27 Aralık 1991’de doğdu. Altı saatlikken birinci nöbetini geçirdi. Helene’in kuşkuları doğruydu; Hugo’nun epilepsisi vardı.
Arkasını döndü ve sekiz adım atarak hekimlerin yanıldığını kanıtladı. Yalnızca yürümekle kalmayıp koşmaya da başladı
Hugo hayatının birinci altı ayını hastanede geçirdi. Ailenin travmasını daha da kötüleştirmek için sıhhat grubu Mikk’in Hugo’yu sarstığından şüphelenmeye başladı.
Helene, “Bu bugün hala kocamın aklında” diyor. “Bazı açılardan hastaneye gitmekten korkuyorsunuz.” Helene ebeveynliğinin grup tarafından denetlendiğini hatırlıyor. “Bu şimdiye kadar yaşadığım en müthiş şeydi” diyor.
Yargılanma korkusu, Jewitt’in inanç vermeye çalıştığı birçok aileyle yaptığı konuşmalarda duyduğu bir şey. Birtakım ebeveynler için bunun “insanların onlara inanmadığını hissetmeleri ve çok kaygılı anne olarak adlandırılmaları” olduğunu söylüyor. “Ayrıcalıklı geçmişlerden gelmeyen başkaları yargılanıyormuş üzere hissedebilirler.”
Aileye umut dolu anlar yaşatıldı. Hugo 18 aylıkken Helene’e asla tek başına yürüyemeyeceği yahut oturamayacağı söylendi. Hastaneden meskene döndükleri gün, kararlı bir Hugo köşedeki kanepeye yaslandı. “Arkasını döndü ve sekiz adım atarak tabiplerin yanıldığını kanıtladı” diyor. Yalnızca yürümekle kalmayıp koşmaya da devam etti.
Helene dördüncü çocuğuna tekrar gebe kaldı. O bir kızdı ve bu da ebeveynlerine ek bir umut verdi: En büyükleri bir kızdı ve Helene’e Wilhelm ve Hugo’nun yaşadığı semptomların (epilepsi gibi) sırf erkek çocukları etkilediği söylendi.Emma 24 Ocak 1994’te doğdu. 30 dakikalıkken birinci nöbetini geçirdi.
‘Doğanın acımasız piyangosu’
Sonraki birkaç yıl içinde Emma, ebeveynlerini güldürmeyi seven, yaramaz bir karaktere dönüştü. Hugo üzere o da hayvanlara bayılırdı. Çocukların, epilepsiye ek olarak otizm ve uyku apnesini de içeren zorluklarına karşın aile hayatı, teşhis konmamış kronik hastalıkları olan çocukları olan birçok ailede olduğu üzere, elinden geldiğince devam etti .
Cevap arayışı da o denli. Helene ve Mikk, Wilhelm, Hugo ve Emma’yı etkileyen tüm semptomları birbirine bağlayan genel nedenin ne olduğunu merak ettiler.
Aile, Londra, İngiltere’deki Great Ormond Street Hastanesi ve Baltimore, Maryland’deki John Hopkins Üniversitesi’ndeki uzmanlarla görüştü. Ne olduğunu çözemeyen tabipler, çocukların durumunu “doğanın acımasız piyangosu” olarak tanımladı.
Daha sonra Wilhelm 12 yaşına geldi ve durumu kötüleşmeye başladı. Artık endişelenecek yeni bir neden vardı: Çocukluk çağı demansı. Bisiklete binmeyi unuttu. Riskin farkına varmadan ısırgan otlarıyla karşılaşacaktı. Konut ödevi bir savaşa dönüştü. Daha evvel Hugo ve Emma ile ağabey üzere oynarken, onlarla akranları üzere oynamaya başladı. Wilhelm bir gün büyükannesini tanıyamayınca Helene onun gerilediğini fark etti.
Avusturya’da Wilhelm, ülkenin tıbbi etik heyetinin müsaadesiyle uzman tedavisi gördü. Bunu 1997-98’de Fransız-İsviçreli bir araştırma grubu izledi ve üç kardeşte mitokondriyal hastalık olup olmadığını araştırdı . Helene ve çocuklarına DNA dizilimi uygulandı fakat hiçbir karşılık bulunamadı.
Aile bugün bu süreci yaşıyor olsaydı farklı sonuçlarla karşılaşabilirdi: İnsanın “genetik planını” elde etmek için tüm DNA bazlarının sırasını belirlemeyi amaçlayan İnsan Genomu Projesi 1990 yılında başlatıldı. 2003 yılında tamamlanan proje, radikal bir gelişme gösterdi. yeni hastalıkların nasıl oluştuğuna dair anlayışımızı geliştirdi. Gahl, bilhassa bir genomun protein kodlayan bölgelerine (tüm genomun yaklaşık %2’sini oluşturan) bakan ekzom testinin bilhassa faydalı hale geldiğini söylüyor.
Ancak 1990’larda genom dizilimi Wilhelm’e yardımcı olamayacak kadar ilkeldi. 15 yaşına geldiğinde iyileşemeyeceği belirli oldu. Hemşire grubunun dayanağıyla palyatif bakım için konutuna gtirildi.2 Eylül 1999’da şimdi 16 yaşındayken öldü. Otopside net bir vefat nedeni bulunamadı.
Helene ve Mikk Cederroth’un üç çocuğu, durumlarının gizemini çözmek gayesiyle birçok doktora göründü ve birçok testten geçti (Kaynak: Helene Cederroth)
Wilhelm’i kaybetmenin akabinde Helene ve Mikk bir dizi yeni zorlukla karşı karşıya kaldı.
En küçükleri Emma, Wilhelm’in cenazesinden üç hafta sonra birinci komasına girdi ve orada bir virüs kaptığına inanıyorlardı. Güzelleşti fakat takip eden aylarda hekimler yapabilecekleri hiçbir şey olmadığına karar verene kadar aralıklı koma yaşamaya devam etti. Emma, 20 Aralık 2000’de meskeninde, sevdiklerinin yanında öldü. Altı yaşındaydı.
Bundan tam iki yıl sonra, 8 Aralık 2002’de aile, Hugo’yu 11. yaş gününden çabucak evvel kaybetti. Epilepsisi nedeniyle akciğer meseleleri ve komplikasyonları gelişmişti.
Hugo’nun sıhhati bozulunca babası mahallî bir inşaat şirketinden bir düzgünlük istedi. Kazıcılarını Hugo’nun penceresinin dışına park etmeye karar verdiler. Mikk, içinde damar içi solüsyon bulunan sırt çantasını taşıyarak, Hugo’yu birlikte otomobil sürmeye ve kazmaya götürüyordu.
Tıpkı kendisinden evvelki Emma ve Wilhelm üzere, Hugo’nun da Helene’e veda kelamları “teşekkür ederim anne” idi.
Üç çocuğun hiçbirine, durumlarını açıklayan ya da ortalarındaki temasları belirleyen bir nedensel teşhis konamadı. Tekrar ediyorum, şayet daha geç doğmuş olsalardı daha fazlasını öğrenmiş olabilirler. 2023 yılında Birleşik Krallık’ta, 60 yeni hastalığın tespit edildiği bir çalışma sayesinde, önemli gelişim bozukluğu olan binlerce çocuğa nihayet teşhis konuldu .
ABD’de, ülke çapında 12 araştırma grubu ve klinik merkezden oluşan bir konsorsiyum olan Teşhis Edilmemiş Hastalıklar Ağı da bu tıbbi gizemleri çözmek için çalışıyor. Konsorsiyum, kuruluşundan yalnızca iki yıl sonra, 2018 yılında 31 yeni sendrom tespit etmiş ve 132 hastaya teşhis koymuştu. Bugün 2.220’den fazla hastayı kıymetlendirdi ve bunların 676’sına muvaffakiyetle teşhis koydu. Toplam 53 yeni durum tanımladı. Fakat bu tıp çalışmalara yönelik finansman sorun olmaya devam ediyor ve Ulusal Sıhhat Enstitüleri Ortak Fonu’nun Teşhis Edilmemiş Hastalıklar Ağı’na verdiği takviyenin bu yıl sona ermesi bekleniyor.
Helene ve Mikk Cederroth, teşhis edilemeyen hastalıkların gizemini çözmeye yardımcı olmak için oğulları ismine bir vakıf kurdular (Kaynak: Rick Giudotti)
Helene, genel bir teşhisin çocuklarını hayatta tutamayabileceğini kabul ediyor. Lakin bunun en azından bedenlerine ne olduğuna dair bir açıklama sunabileceğine inanıyor. Buna ek olarak Jewitt, teşhisin “destek için bir hayır kurumuna başvurmak üzere kolay şeyler” için de olsa “kapıları açabileceğini” söylüyor.
Çocuklarının vefatından sonra Helene ve Mikk dikkatlerini bağış toplamaya yönelttiler ve hayır kurumları olan Wilhelm Vakfı’nı kurdular . Dünya çapında çocuklarını tedavi eden tabipler ortasındaki işbirliği eksikliğinden ötürü hayal kırıklığına uğramışlardı. Bunun yanı sıra orta ve düşük gelirli ülkelerdeki ailelerin karşılaştığı ek zorlukların (kaynaklara erişim gibi) farkına vararak, 2014 yılında teşhis edilemeyen hastalıklarla ilgili bir dünya kongresi için üst seviye uzmanları bir ortaya getirdiler. Yıllık toplantı bu güne kadar devam ediyor.
Wilhelm, Hugo ve Emma Noel’e hazırlanırken öldüler ve yılın bu vakti Helene ve Mikk için sıkıntı olmaya devam ediyor. Emma bilhassa bayram dönemini severdi. Her vakit Noel Baba’nın sakalını en sevdiği renk olan maviye boyamak istediğini söylerdi.
Emma komadaki son günlerinde mavi sakallı bir Noel Baba tarafından ziyaret edildi. Helene, Emma’nın odaya girdiğini hissettiğinde sevinçli bir ses çıkardığını duyduğundan emin. “Ya da tahminen de bu bizim aklımızdaydı” diyor.
İki yıl evvel, çocuklarının muhtemelen yeni bir hastalığa yakalandığına inanan üst seviye bir genetik uzmanı Helene ve Mikk’e başvurdu. Çift daha sonra tüm genom dizilimi için genetik örnekler sundu . Ne yazık ki Wilhelm’e, Hugo’ya ya da Emma’ya yardım etmek için artık çok geç. Lakin aileleri hakkında öğrendiklerini öbür bir çocuğun hayatını kurtarmak için kullanmak için hâlâ vakitleri olduğunu söylüyorlar.
