VEXAS sendromu ismi verilen durum olağandışı inflamasyona, ateşe ve yorgunluğa neden olur.
Nadir otoinflamatuar hastalığın mevt oranı yüksektir; Teşhis konulan bireylerin yarısına yakını teşhis edildikten sonraki beş yıl içinde ölüyor ve şu ana kadar hastalık bayanlardan çok erkekleri etkiledi.
Araştırma için araştırmacılar, UBA1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu hastalık için genetik olarak taranan 163.096 bireyden elde edilen dataları tahlil etti; Çalışmaya katılan ve tamamı VEXAS semptomları yaşayan 12 bireyde mutasyon görüldü. Bu sayı kulağa az gelebilir lakin aslında bilim insanları için epey şaşırtan: Bu datalar sayesinde, 50 yaş üstü yaklaşık 13.200 erkek ve 2.300 bayanın, “genetik temeli”ne kadar “gizemli hastalık” olarak kabul edilen VEXAS sendromuna sahip olabileceği iddia edildi. ”, yeni araştırmaya ait bir basın bültenine nazaran 2020 yılında keşfedildi .
Veriler VEXAS’ın ne kadar yaygın olabileceğine dair aydınlatıcı bir bakış sunsa da raporun muharrirleri, çalışmanın iştirakçi havuzunun ülkenin çeşitli nüfusunu temsil etmeye yakın bile olmadığını kabul etti; iştirakçilerin birden fazla Pennsylvania’da yaşayan beyaz insanlardı. “Bu çalışma, ABD’deki tek bir bölgesel sıhhat sistemi içindeki yaygınlığın bir varsayımını sağlıyor” diye yazdılar. “Genel popülasyon prevalansını daha uygun tanımlamak için seçilmemiş genetik olarak çeşitli popülasyonlarda ek çalışmalara gereksinim vardır.”
Hastalık ender üzere görünse de, NYU Langone’nin İnflamatuar Hastalık Genetiği Programı yöneticisi, çalışma muharriri MD, PhD David B. Beck , tabiplerin hastalarının semptomlarını değerlendirirken, bilhassa de devam eden semptomları olanlarda VEXAS’ı akılda tutması gerektiğini söyledi. şimdi hakikat bir teşhis konmamış olanlardır. Dr. Beck, basın bülteninde şunları söyledi: “Doktorların, kalıcı ve açıklanamayan inflamasyon ve düşük kan hücresi düzeyleri yahut anemisi olan hastalarla karşılaştıklarında, bu durumu muhtemel teşhisler listesine eklemeleri gerekiyor.”
Aşırı yorgunluk, olağandışı iltihaplanma ve ateş ataklarına ek olarak VEXAS sendromu semptomları ortasında ağrılı deri döküntüleri; kulak ve burunda ağrı ve şişlik; öksürük; nefes darlığı ; kan pıhtıları; Ulusal Sıhhat Enstitüleri’ne (NIH) nazaran eklemlerde ağrı ve şişlik .
Doktorlar, NIH’ye nazaran UBA1 gen mutasyonlarını tarayan genetik testlerle VEXAS sendromunu teşhis edebilir. Hastalık, tekrarlayan polikondrit dahil olmak üzere bir avuç diğer ender durumla ilişkilendirilmiştir; Poliarteritis nodosa; tatlı sendromu; ve miyelodisplastik sendrom.
Bir şahsa VEXAS tanısı konduktan sonra çok fazla dayanağa muhtaçlığı olacaktır; ülkü olarak, hastalık birden fazla organı etkileyebileceğinden, hastalığın nüanslarını yönetmelerine yardımcı olabilecek bir hekim takımına muhtaçlık duyacaktır. Buna kas, kemik, eklem, bağ ve tendon hastalıklarında uzmanlaşmış bir romatolog ve kan, kemik iliği yahut lenfatik sistem bozuklukları olan şahısların tedavisinde uzmanlaşmış bir hematolog da dahildir.
VEXAS sendromu için şu anda rastgele bir tedavi mevcut olmasa da, hastalığın neden olduğu birtakım semptomlar, inflamasyonu azaltmaya yardımcı olan steroidler ve bağışıklık sisteminin sağlıklı hücrelere ziyan vermesini durdurmaya yardımcı olan immün baskılayıcılar ile yönetilebilir. Hastalığı olan kimi şahıslar de kemik iliği naklinden faydalanabilir.
Genetik temasının sırf 2020’de keşfedildiği göz önüne alındığında, hastalık hakkında şu anda çok az şey bilinmesine karşın NIH, dünya çapındaki bilim adamlarının bunu anlamaya ilgi duyduğunu söylüyor. Şu anda, hücre nakillerinin VEXAS hastalarına yardımcı olup olamayacağını belirlemek için bir klinik araştırma yürütülüyor ve Dr. Beck’in grubu, tabiplerin teşhis koymasını kolaylaştıracak basit bir kan testi geliştirme umuduyla durumu incelemeye devam etmeyi planlıyor.
